染色體出現異常 拆解愛德華氏症

染色體出現異常 拆解愛德華氏症

早前歌手陳柏宇的太太符曉薇,因胎兒被發現患有「愛德華氏症T18」,需要做人工流產,更形成她出現懷孕陰影,坦言沒有勇氣再懷孕。事實上,大眾可能對胎兒患有唐氏綜合症有較多的認識,至於愛德華氏症又是怎樣的一種病症呢?

兒科專科醫生周中武表示,一個正常的胎兒共有二十三對染色體;染色體一般是兩條為之一對,並以數目編號稱呼之,如一號染色體、二號染色體、三號染色體至二十二號染色體,及一對性別染色體。「患唐氏綜合症的胎兒,是其第二十一號染色體多了一條,令二十一號染色體數目變為三條;而愛德華氏症的胎兒,則是第十八號染色體多了一條,形成有三條十八號染色體。」

與遺傳、飲食無關

至於胎兒患上愛德華氏症的原因,周醫生強調跟遺傳、飲食等無關,「不過,若婦女懷孕時年齡愈大,胎兒出現愛德華氏症的機會率會愈高;年輕婦女出現這情況的機率較低。而孕婦若曾懷有患愛德華氏症的胎兒,下一胎再出現類似病症的機率不到百分之一;數字不算很高,但仍有機會。」

周醫生續指出,「胎兒患愛德華氏症的機率應該較我們知道的多,但真真正正出生的愛德華氏嬰兒,其百分比相對較少,可能六千名嬰兒中才有一名,原因是孕婦只要做足產前檢查,一般能及早發現,並進行人工流產。」

胎兒十至十四周能發現

要檢驗胎兒有否患上愛德華氏症,方法跟檢驗唐氏綜合症的差不多,孕婦於懷孕至十至十四周時會接受超聲波檢查,若發現胎兒頸皮變厚,是一個很重要的癥狀。周醫生說:「當然胎兒頸皮變厚會有多種原因,亦有可能是患上唐氏綜合症等,故醫生會要求孕婦作抽血檢查,因母體血液中會有微量胎兒基因存在,從而可找出是否有不正常情況。但若要確切診斷是哪一條染色體有事,便要抽羊水或抽絨毛作檢查。然而,由於患愛德華氏症的胎兒會有很多的器官出現不正常發育,故發現胎兒染色體有問題後,很多時只要做超聲波檢查,都能看到是否患上愛德華氏症。」

多活不過一歲

若發現胎兒患有愛德華氏症,醫生多會建議孕婦終止懷孕,周醫生解釋說:「原因是愛德華氏症胎兒的很多器官如腦部、心臟、腎臟和腸等,都會出問題,即使父母堅持把胎兒生下,他們出生後也會很快便夭折,時間可能是數星期,甚至數小時內,主因是器官衰竭,只有約一成的愛德華氏症嬰兒可存活至一歲,但會出現嚴重殘障,如發育、智力等問題。長遠來說,是嚴重殘缺的小朋友,故一般都會建議終止懷孕。」

懷有愛德華氏症胎兒,對孕婦心理打擊最大。「畢竟懷孕是開心事,當發現胎兒有事,且處理的方法很少,對孕婦精神和心理打擊較之於肉體會更大。故此,對孕婦的支援和疏導非常重要。」

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